la_provincia.jpg (2536 byte) La diagnosi prenatale

Lo stato attuale della scienza medica permette di rendere praticabile una strada che fino a pochi anni fa era impercorribile, e cioè quella che porta a fare del feto un paziente, dunque un bambino che può essere curato prima ancora di nascere. Tutto ciò, oggi, è reso possibile in virtù dei grandi passi avanti compiuti dalla ecografia, che si avvale di sonde che, penetrando attraverso la vagina nell'addome, permettono di ottenere immagini che riportano particolari, realmente molto piccoli, delle strutture indagate.

Come si sa, le patologie cromosomiche, quindi ciò che vi è di non normale nel patrimonio genetico di una persona, determinano mutazioni genetiche che si concretizzano nelle malattie dette, appunto, "genetiche". L'esame del DNA consente di mettere a punto diagnosi veloci e precise, là dove si voglia conoscere ciò che il feto presenta in termini di eventuali mutazioni genetiche. Se, per esempio, una donna nel corso del periodo della gestazione, o nelle fasi precedenti, si è ammalata di toxoplasmosi o rosolia, porta in sé il rischio di dare alla luce un bambino sofferente, e questi sono casi in cui si ricorre all'esame del DNA. Non sto, tuttavia, parlando di esami privi di rischi: un'amniocentesi determina un rischio di aborto del 6-7%, mentre per il prelievo di sangue fetale si parla di un rischio attorno al 3%.

L'amniocentesi è il prelievo di alcuni millilitri di liquido amniotico tra la 15° e la 16° settimana di gestazione: in tale liquido ci sono cellule fetali che vengono coltivate e possono dare informazioni riguardo all'esistenza di malattie metaboliche e malformazioni. Grazie all'ecografia si individuano il feto e la placenta, poi si entra con un ago speciale per aspirare appunto il liquido da studiare. L'amniocentesi può permettere di diagnosticare la sindrome di Down, i difetti che conducono alla mancanza di sviluppo del cervello o alla spina bifida, che è una patologia del midollo spinale e della colonna vertebrale, e, ancora, malattie come l'emofilia.

Il prelievo dei villi coriali (strutture placentari contenenti venule e arteriole) consente di formulare diagnosi entro il 90° giorno di gravidanza, cosicché, là dove la donna lo desideri, può affrontare un eventuale aborto terapeutico meno gravoso sul piano emotivo e fisico. Se una donna è gravida e ha superato i 35 anni, l'amniocentesi è consigliabile, perché c'è un rischio piuttosto alto di sindrome di Down. L'amnioinfusione permette di riportare la quantità di liquido amniotico ad un livello di normalità là dove ci sia stata una perdita per rottura anzitempo delle membrane. Allo stesso modo, il liquido amniotico in sovrappiù può essere ridotto. Allo stato attuale, soprattutto in virtù dei progressi fatti negli ultimi anni, le tecniche che rendono possibile il verificare se embrione e feto si presentano sani sono piuttosto avanzate. I difetti dello sviluppo del feto sono comunque molto numerosi, e non tutti possono essere diagnosticati con sicurezza prima della nascita.