la_provincia.jpg (2536 byte) La fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria ed è la  più comune malattia genetica che influisce sull’aspettativa di vita negli USA.  L’incidenza è di circa un caso ogni 3.300 neonati bianchi. Si manifesta con tosse e produzione di catarro viscoso e purulento, difficoltà respiratorie, sibili nel respirare, sinusite, poliposi  nasale, riduzione della fertilità nelle donne e sterilità negli uomini, insufficienza cardiaca, malassorbimento intestinale, pancreatite ricorrente, cirrosi. Si può anche configurare un quadro di diabete. Il paziente affetto da fibrosi cistica ha spesso un aspetto esile, da anoressico, e mostra una evidente insufficienza respiratoria. Spesso ha bisogno di un maggiore apporto di calorie per il malassorbimento e per l’aumentato carico di lavoro respiratorio. La terapia sostitutiva con enzimi pancreatici, associata ad una dieta normale, e l’aumentata assunzione di calorie aiuteranno  a mantenere un peso corporeo normale o quasi normale. Vengono consigliati supplementi di vitamine liposolubili: A, D, E, K. Il medico mira a ridurre le complicanze polmonari e a prevenire il  danno polmonare stesso, inoltre tratta le conseguenze di uno stato di ostruzione e le infezioni delle vie aeree, potenzia la capacità del muco di fluire e migliora la nutrizione. La cura si fonda sulla somministrazione di broncodilatatori, antibiotici, mucolitici ed enzimi pancreatici, ma anche sulla fisioterapia toracica, sull’ossigenoterapia, sul trapianto di polmoni e sulla terapia genetica. Recentemente, nella fisioterapia toracica, un dispositivo vibrante si è mostrato capace di  stimolare la fluidità del muco polmonare. Gli schemi terapeutici adottati negli ultimi 40 anni hanno aumentato  la sopravvivenza complessiva dei pazienti con fibrosi cistica. La sopravvivenza media dei pazienti nati con fibrosi cistica è di 30 anni. Lo sviluppo di insufficienza cardiaca destra con cuore polmonare è un segno sfavorevole.