La mucca pazza e le encefalopatie da prioni

L’ormai celeberrima “sindrome della mucca pazza”, sconosciuta al pubblico fino a pochi anni fa, ha determinato un clima di allarme, e anche di confusione. Mi sono reso conto del fatto che poche persone hanno le idee chiare su questo argomento, per cui mi è sembrato utile cercare di spiegare la situazione in modo semplice. In realtà, la malattia di cui sto parlando è detta DI CREUTZFELDT-JAKOB. La forma particolare di malattia di CREUTZFELDT-JAKOB dell’uomo, chiamata “nuova variante”, è quella nei confronti della quale si nutre il timore che possa essere causata dalla carne delle mucche ammalate. Il concetto di “mucca pazza” è usato correttamente là dove ci si riferisca agli animali, ma è scorretto quando venga utilizzato per fare riferimento alla malattia dell’essere umano. Non è stato provato che la patologia nell’uomo sia conseguenza del male nel bovino. Si parla di pazienti che, in Gran Bretagna, sono stati indicati come persone colpite dalla nuova variante, ma in realtà rappresentano casi da studiare e non possono essere considerati la conferma o la prova che la nuova variante sia una conseguenza del fatto di aver mangiato carne di bovini ammalati. In sostanza, ciò che provoca la malattia è una normale proteina che modifica la propria forma e in questo modo uccide le cellule nervose. Si parla, appunto, di ENCEFALOPATIE DA PRIONE perché questa proteina si chiama PRIONE. Tale proteina è la forma patologica che origina da una proteina normale: si realizza un vero e proprio mutamento della struttura, cosicchè la nuova molecola diventa insolubile, tende all’aggregazione e si accumula nei tessuti, intossicando le cellule nervose. Non si conosce comunque la funzione della proteina normale, benché sia attendibile l’affermazione in base alla quale la si consideri come avente a che fare con il sistema nervoso, dal momento che la proteina si reperisce con maggiore abbondanza nel cervello, nei nervi e nel midollo spinale. La proteina “ammalata” può, in effetti, essere ammalata alla nascita perché il suo gene ha subito una mutazione. Se un aminoacido è sostituito da un altro in un punto, diciamo, importante della molecola, si realizza un cambiamento di forma che può portare al costituirsi della proteina ammalata. In medicina si conoscono tre forme diverse di malattia, tre FENOTIPI diversi, che traggono la loro diversità dal fatto che ci sono mutazioni non uguali tra loro. Esse sono:

1)      la malattia di GERSTMANN-STRAUSSLER-SCHEINKER, che si rende nota nella fascia di età compresa tra i 40 e i 50 anni, e porta ad un degrado delle capacità cognitive, associato a difficoltà notevoli nel movimento  e rigidità, fenomeni che si sviluppano con lentezza;

2)      la malattia detta dell’INSONNIA FATALE FAMILIARE, descritta dall’italiano Elio Longaresi, che porta a gravi disturbi del normale ritmo sonno-veglia e della regolazione del sistema neurovegetativo, cioè di quell’insieme di funzioni che servono per il semplice vivere, come l’attività cardiocircolatoria, respiratoria, ecc.; questa seconda forma di malattia (o fenotipo anatomoclinico) decorre con maggior velocità rispetto alla prima;

3)      la terza forma di malattia è quella di CREUTZFELDT-JAKOB familiare, e provoca grossi disturbi nel movimento, atassia e demenza. Quando ci si trova di fronte alla storia di una malattia familiare che abbia queste caratteristiche si può arrivare ad una diagnosi sicura valutando l’eventuale mutazione del DNA. Va dimostrata la mutazione del DNA, l’analisi del quale va comunque effettuata in quei pazienti che non abbiano una storia di malattia familiare, e questo perché ci sono mutazioni così “deboli”, dotate di una capacità di penetrare così bassa, che la malattia si rende evidente in uno solo dei componenti della famiglia, che sono portatori della patologia.

Quindi, si può dire che il discorso verte, in linea generale, su una proteina trasformata, e su un evento che  dunque diviene causa della malattia, e ovviamente ne determina anche le conseguenze.